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      海洋性貧血

      放大字體  縮小字體 發(fā)布日期:2006-08-26

        地中海貧血又稱海洋性貧血。是血紅蛋白α或β太鏈合成障礙所致的血紅蛋白病。故又稱為珠蛋白生成障礙性貧血。屬常染色體不全顯性遺傳性慢性溶血性疾病。本病根據(jù)太鏈合成障礙的不同,一般分為β型、α型、δβ型及δ型四種,其中以β型及α型地中海貧血多見。患者自幼即出現(xiàn)程度不同的貧血,呈慢性進(jìn)行性加重,并有家族史。 此病多見于沿海地區(qū),我國的廣東、廣西是高發(fā)區(qū),患者大多是漢族。本病尚無特效的治療方法。輕型者一般不需治療,重型者要定期輸血減輕貧血以保證小兒的正常生長發(fā)育。補(bǔ)充足夠維生素,脾腫大的病人也可行脾切除減輕貧血。關(guān)鍵是一旦家中發(fā)現(xiàn)此病患者,即應(yīng)進(jìn)行家系調(diào)查,以發(fā)現(xiàn)輕型患者及時(shí)指導(dǎo)患者的婚姻及生育時(shí)應(yīng)注意的問題

      臨床表現(xiàn)
        1.發(fā)病年齡:早則嬰兒期,晚則為兒童期。 2.慢性進(jìn)行性不同程度的貧血,伴有生長發(fā)育落后。 3.不同程度的黃疸。 4.不同程度骨骼改變。嚴(yán)重貧血者形成特殊面容:鼻梁塌;眼距增寬;顴骨、額骨、頂骨及枕骨突出。 5.肝脾腫大,尤以脾大明顯。 6.家族中往往有同樣疾病者。

      診斷依據(jù)
        1.嬰幼兒期或兒童期起病。 2.慢性進(jìn)行性貧血,可伴有黃疸及生長發(fā)育落后。 3.特殊面容。 4.不同程度的肝脾腫大,以脾大明顯。 5.往往有家族史。 6.外周血紅細(xì)胞數(shù)目減少,血紅蛋白不同程度下降,呈小細(xì)胞低色素性貧血?梢姲行渭t細(xì)胞、點(diǎn)彩紅細(xì)胞、紅細(xì)胞碎片,網(wǎng)織紅細(xì)胞增多。 7.血紅蛋白電泳提示HbF、HbA2增高,或出現(xiàn)異常的電泳帶。包涵體試驗(yàn)陽性。

      治療原則
        1.注意休息和營養(yǎng)。 2.積極預(yù)防感染,避免使用具有氧化作用的藥物。 3.糾正貧血以保證患兒正常生長發(fā)育。 4.預(yù)防含鐵血黃素沈著癥。 5.必要時(shí)手術(shù)治療。

      用藥原則
        1.輕型病例無需治療。 2.重型病例:定期輸血以維持紅蛋白100g/L或以上,以保證小兒正常生長發(fā)育需要,同時(shí)補(bǔ)充各種維生素。 3.反復(fù)輸血的患兒應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下使用去鐵敏清除體內(nèi)多余的鐵。 4.可用羥基料、異煙胼等藥物治療,改善患兒臨床癥狀。 5.經(jīng)以上治療療效不滿意,貧血嚴(yán)重,肝脾明顯腫大者,可行脾切除或脾栓塞治療。

      輔助檢查
        1.本病檢查專案應(yīng)以檢查框限中的“A”為主。 2.嚴(yán)重型患者或與其他原因引起的貧血鑒別時(shí)檢查專案應(yīng)包括框限中的“A、B”二項(xiàng)。

      療效評價(jià)
        1.緩解:治療前Hb〈50g/L,需經(jīng)常輸血,治療后不再輸血,Hb〉100g/L,維持1年以上。 2.好轉(zhuǎn):治療前Hb〈50g/L,需經(jīng)常輸血,治療后Hb〉80g/L,不再輸血或輸血間隔延長,維持1年。 3.未愈:治療后Hb有上升,但未達(dá)好轉(zhuǎn)標(biāo)準(zhǔn),輸血次數(shù)減少。

       

       

       
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