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      地中海貧血綜合癥

      放大字體  縮小字體 發(fā)布日期:2006-08-26

        由于基因突變導(dǎo)致血紅蛋白(Hb)的珠蛋白太鏈生成障礙,稱地中海貧血(又稱海洋性貧血)。成人Hb由四個(gè)亞基(α2β2)組成,α太鏈合成不足稱α地中海貧血,β太鏈合成不足稱β地中海貧血。國(guó)內(nèi)以華南及西南地區(qū)多見(jiàn)。 α地中海貧血的基因缺陷主要為缺失型,α基因共有四個(gè)(父源和母源各兩個(gè)),缺失一個(gè)為靜止型,缺失兩個(gè)為標(biāo)準(zhǔn)型,缺失三個(gè)為HbH(β4)病,缺失四個(gè)為HbBarts(γ4)胎兒水腫(死胎)。β地中海貧血的基因只有一對(duì),基因缺陷絕大多數(shù)屬于非缺失型,即由于基因點(diǎn)突變,導(dǎo)致β太鏈合成減少者稱之為β+地中海貧血,若導(dǎo)致β太鏈完全不能合成者稱之為β0地中海貧血,β基因突變已發(fā)現(xiàn)逾百種,中國(guó)人常見(jiàn)的不過(guò)十種,占95%以上

      臨床表現(xiàn)
        1.α地貧 靜止型:無(wú)臨床癥狀和體征,亦無(wú)貧血,紅細(xì)胞形態(tài)正常; 標(biāo)準(zhǔn)型:輕度貧血(低色素小細(xì)胞性),紅細(xì)胞滲透脆性可稍低,部分包涵體生成試驗(yàn)陽(yáng)性,出生時(shí)HbBarts達(dá)到5-15%。 HbH。狠p度或中度貧血,肝脾腫大,可有黃疸,常因服用氧化性藥物或合并感染而出現(xiàn)溶血危象,妊娠可加重病情,Hb電泳可發(fā)現(xiàn)HbH帶,包涵體生成試驗(yàn)陽(yáng)性,紅細(xì)胞滲透脆性減低; HbBarts胎兒水腫:死胎或早產(chǎn)后立即死亡,體重不足,輕度黃疸,明顯水腫,肝脾大,紅細(xì)胞大小不勻、異形,Hb中HbBarts占80-90%。 2.β地貧 靜止型:系β+地貧的雜合子,沒(méi)有癥狀,無(wú)貧血,血片中可見(jiàn)少數(shù)靶形紅細(xì)胞,紅細(xì)胞滲透脆性輕度降低,HbA2(α2δ2)輕度增高; 輕型:系β0地貧的雜合子,有輕至中度貧血,脾臟輕度腫大,貧血呈小細(xì)胞低色素性,可見(jiàn)靶形細(xì)胞,網(wǎng)織紅細(xì)胞可達(dá)5%,紅細(xì)胞滲透脆性減低,HbA2升高,半數(shù)病例有HbF(α2γ2)輕度增高; 重型:系純合子,又稱Cooleys貧血,病情嚴(yán)重,常于兒童期夭折,少數(shù)較輕,可活至成年,貧血在出生后1年內(nèi)逐漸加重,生長(zhǎng)遲緩,肝脾明顯腫大,可有輕度黃疸,“蒙古人樣”面容,顱板X光片呈梳狀,貧血嚴(yán)重,呈明顯小細(xì)胞低色素性,紅細(xì)胞大小不等,靶形細(xì)胞和嗜堿性點(diǎn)彩紅細(xì)胞多見(jiàn),幼稚紅細(xì)胞內(nèi)可見(jiàn)包涵體,HbF常在30-60%之間,甚至可達(dá)90%; 中間型:少數(shù)癥狀較輕,主要決定于遺傳變異的類(lèi)型。 3.其他 HbLepore綜合癥:為一種融合基因δβ代替了β鏈; 遺傳性胎兒血紅蛋白(HbF)持續(xù)存在綜合癥;

      診斷依據(jù)
        1.重型患者多有貧血、黃疸、肝脾腫大和發(fā)育障礙; 2.不同程度的貧血,呈小細(xì)胞低色素性,紅細(xì)胞滲透脆性減低,血片中可見(jiàn)紅細(xì)胞大小不均,有靶形紅細(xì)胞,包涵體生成試驗(yàn)陽(yáng)性; 3.血紅蛋白電泳; 4.家族調(diào)查。

      治療原則
        1.輕型無(wú)癥狀者不必治療; 2.重型或有溶血危象者常常需要輸血,對(duì)于重型β地貧,早期、定期輸血有助于兒童發(fā)育,經(jīng)常輸血可以引起繼發(fā)性血色病,應(yīng)該給予鐵螯合劑,促進(jìn)鐵的排出; 3.脾大者可考慮脾切除; 4.溶血危象時(shí),可試用糖皮質(zhì)激素; 5.防止并發(fā)癥; 6.有條件者可試用異體骨髓移植或異體干細(xì)胞移植。

      用藥原則
        正確地對(duì)癥及支持治療對(duì)維持和延長(zhǎng)生命非常重要。有條件者可試用異基因骨髓或外周血干細(xì)胞移植,使用鐵螯合劑時(shí),同時(shí)給維生素C有促進(jìn)鐵排泄的作用,但大量使用維生素C會(huì)增加鐵對(duì)心臟的毒性作用,應(yīng)慎用。

      輔助檢查
        基本檢查一般可以確診,基因分析不僅可以進(jìn)一步鑒定變異類(lèi)型,并為開(kāi)展產(chǎn)前診斷打下基礎(chǔ)。

      療效評(píng)價(jià)
        1.治愈:目前尚無(wú)根治療法; 2.緩解:治療前Hb<50g/L,經(jīng)常需要輸血,治療后Hb>100g/L,不再輸血能維持一年; 3.有效:Hb上升,輸血次數(shù)減少; 4.無(wú)效:病情無(wú)好轉(zhuǎn)。

       

       

       

       
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