本病屬脊髓型共濟(jì)失調(diào)中的一種，也是共濟(jì)失調(diào)中最常見的表現(xiàn)形式之一。病變主要累及脊髓和小腦。
臨床表現(xiàn)
1.５－１８歲起病，有常染色體隱性遺傳的家族史。初期出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、易跌，癥狀以晚間為甚；以后漸向上蔓延到小腦和脊髓小腦束而出現(xiàn)更明顯的共濟(jì)失調(diào)，行走更困難、軀干因不能維持姿勢而左右晃動。 2.部分病人有括約肌功能障礙，晚期可有肌肉萎縮，個別病人可發(fā)生嚴(yán)重的肌力減退而癱瘓，少數(shù)病人可有智力低下和顱神經(jīng)損害的癥狀。 3.軀干及肢體共濟(jì)失調(diào)、腱反射喪失、深感覺障礙、病理反射陽性，常可見弓形足、脊柱側(cè)彎及脊柱前突等特征性的骨骼畸形。 4.�？砂l(fā)現(xiàn)有心電圖異常、心臟雜音及心臟擴(kuò)大等。
診斷依據(jù)
1.５－１８歲起病，有常染色體隱性遺傳的家族史。 2.初期出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、易跌，癥狀以晚上為甚；此后漸向上蔓延到小腦和脊髓小腦束而出現(xiàn)更明顯的共濟(jì)失調(diào)，行走更困難、軀干因不能維持姿勢而左右晃動。 3.軀干及肢體共濟(jì)失調(diào)、腱反射喪失、深感覺障礙、病理反射陽性，�？梢姽巫�、脊柱側(cè)彎及脊柱前突等特征性的骨骼畸形。 4.常可發(fā)現(xiàn)有心電圖異常、心臟雜音及心臟擴(kuò)大等。
治療原則
1.神經(jīng)生長因子或細(xì)胞生長肽肌注治療；２.對癥及支持療法； ３.針灸及康復(fù)治療； ４進(jìn).對嚴(yán)重骨骼畸形者可考慮手術(shù)治療。
用藥原則
用藥框限內(nèi)的藥物只能緩解或減輕癥狀，有條件時可選用營養(yǎng)藥物以增強(qiáng)體質(zhì)、提高抵抗力。
輔助檢查
檢查的主要目的(1)t解病人的基本狀況，(2)排除因顱腦及脊柱畸形、腫瘤、炎癥、寄生蟲等引起的共濟(jì)失調(diào)，因此經(jīng)濟(jì)條件許可時最好能同時選用“Ａ”、“Ｂ”、“Ｃ”項檢查。
療效評價
1.治愈：本病目前無法治愈。 2.好轉(zhuǎn)：部分癥狀體征暫時減輕。 3.未愈：癥狀體征無變化。