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      遺傳性小腦性共濟(jì)失調(diào)

      放大字體  縮小字體 發(fā)布日期:2006-08-25

        本病是所有報(bào)道的共濟(jì)失調(diào)中最多的一種。發(fā)病機(jī)理未明,病變主要累及小腦,但脊髓及顱神經(jīng)也可部分受累。遺傳方式為常染色體顯性遺傳,男女發(fā)病率無明顯差異。

      臨床表現(xiàn)
        1.多在30-60歲起病,少數(shù)在少年期或70歲時發(fā)病。有常染色體顯性遺傳的家族史,常以共濟(jì)失調(diào)步態(tài)為首發(fā)癥狀,行走不穩(wěn),易跌倒。此后可逐漸出現(xiàn)雙上肢共濟(jì)失調(diào); 2.部分病例可有吞咽困難、失音、言語障礙、情緒不穩(wěn)、智慧衰退等,也可有復(fù)視、眼球活動障礙等。 3.雙下肢無力,肌張力增高,腱反射亢進(jìn)或減退,可有病理反射陽性。 4.無弓形足及心臟異常。

      診斷依據(jù)
        1.發(fā)病年齡較遲,有常染色體顯性遺傳的家族史。 2.進(jìn)行性加重的共濟(jì)失調(diào),步態(tài)為醉酒樣。 3.無心臟異常及弓形足,骨骼X線照片常正常。 4.排除其他類型的共濟(jì)失調(diào),排除腦癱和運(yùn)動神經(jīng)元疾病及癌性小腦共濟(jì)失調(diào)。

      治療原則
        1.對癥及支持療法; 2.針灸及康復(fù)治療。

      用藥原則
        用藥框限內(nèi)的藥物只能緩解或減輕癥狀,有條件時可選用神經(jīng)生長因子或細(xì)胞生長肽肌注及營養(yǎng)藥物以增強(qiáng)體質(zhì)、提高身體抵抗力。

      輔助檢查
        檢查的主要目的是(1)t解病人的基本狀況,(2)排除顱腦畸形、腦血管病、腦腫瘤、寄生蟲等引起的共濟(jì)失調(diào),所以經(jīng)濟(jì)條件許可時應(yīng)同時選用“A”、“B”、“C”項(xiàng)檢查。

      療效評價
        1.治愈:本病目前無法治愈。 2.好轉(zhuǎn):部分癥狀體征暫時減輕。 3.未愈:癥狀體征無變化。

       

       

       

       
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