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      蛋白C缺乏癥

      放大字體  縮小字體 發(fā)布日期:2006-09-23
      遺傳性蛋白C系統(tǒng)異常:遺傳性蛋白C系統(tǒng)由蛋白C(PC)、蛋白S(PS)、血栓調(diào)節(jié)蛋白(thrombomdorlin,TM)及活性蛋白C抑制物(APC1)組成;罨牡鞍證有抑制Va、Ⅻa及促進(jìn)纖維蛋白溶解的作用。蛋白C系統(tǒng)缺乏癥有3種:
        1)蛋白C缺乏癥:主要癥狀是靜脈血栓形成,常見于深部靜脈。本病發(fā)生率估計(jì)為1:16000,呈常染色體顯性(或不完全顯性)遺傳,純合子嚴(yán)重,表現(xiàn)為出血性皮膚壞死、彌漫性血管內(nèi)凝血(DIC)和血栓。雜合子多數(shù)在青壯年發(fā)病。蛋白C基因定位2號染色體,基因長12kb,由8個外顯子組成,已鑒定出若干種缺失型及點(diǎn)突變病例,也有涉及mRAN加工缺陷者。
        2)蛋白S缺乏癥:蛋白S的作用是促進(jìn)活化蛋白C(APC)結(jié)合于磷脂,加速APC滅活Va因子。本病亦屬常染色體顯性(或不完全顯性)遺傳;蚨ㄎ辉3號染色體,其總長度為45kb。上海也已報(bào)告2例PS缺乏癥。
        3)先天性活化蛋白C抑制缺乏癥(congenital deficiency of activated protein Cinhibitor)。
       

       

       
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