黃色瘤病又稱Hand-Schuller-Christain病,是網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞系統(tǒng)疾病之一,為一種遺傳性脂質(zhì)沉積病,不是腫瘤。多見于10歲以下兒童,其中常見于3—5歲的男性兒童,偶發(fā)于成年人,發(fā)病原因未明,一般累及顱骨,其他骨骼發(fā)病甚少。典型病人臨床表現(xiàn)為地圖樣顱骨缺損、眼球突出、尿崩癥三大癥狀,尚可有低熱、貧血、肌肉酸痛等表現(xiàn)。治療方法主要為放療和手術(shù),大多數(shù)病人及時(shí)治療能使病情得到緩解。
臨床表現(xiàn)
1.頭部局限性腫脹,疼痛,如侵入眼眶出現(xiàn)眼球突出、視野缺損、視力減退,侵入顱底出現(xiàn)尿崩癥,表現(xiàn)煩渴、多尿、發(fā)育障礙。 2.有低熱,肌肉酸痛,體重減輕,疲勞無力等全身癥狀。
診斷依據(jù)
1.頭部局限性腫脹、疼痛,范圍大者伴顱骨缺損。 2.有低熱、肌肉和關(guān)節(jié)酸痛、體重減輕、疲勞乏力等全身癥狀。 3.典型病例表現(xiàn)為地圖樣顱骨缺損、眼球突出和尿崩癥三大癥狀。 4.血象檢查嗜酸性細(xì)胞增多,血脂增高但膽固醇正常。 5.X線顱骨平片可見典型的地圖樣缺損,單發(fā)或多發(fā),范圍大小不等,邊緣清楚,銳利而無硬化帶。
治療原則
1.手術(shù)治療:顱骨缺損范圍大者,同期行顱骨修補(bǔ)術(shù)。 2.放射治療。
用藥原則
本病治療無特效藥,出現(xiàn)尿崩者使用基本藥物中一種以上藥物控制尿崩。
輔助檢查
1.疑為本病則行頭部X線攝片檢查可診斷。 2.有顱底侵入者或需了解病變與顱內(nèi)關(guān)系則做頭部CT掃描或磁共振成像。 3.需手術(shù)治療者,則行檢查框限A檢查。
療效評價(jià)
1.治愈:腫塊消失;癥狀消失或明顯好轉(zhuǎn);顱內(nèi)壓正常。 2.好轉(zhuǎn):腫塊縮小;癥狀緩解或穩(wěn)定。 3.未愈:腫塊繼續(xù)增大,癥狀加重。