新生兒篩查(neonatal screening)是出生后預(yù)防和治療某些遺傳病的有效方法。一般采取臍血或足跟血的紙片進(jìn)行。選擇的病種應(yīng)考慮下列條件:①發(fā)病率較高;②有致死、致殘、致愚的嚴(yán)重后果;③有較準(zhǔn)確而實(shí)用的篩查方法;④篩出的疾病有辦法防治;⑤符合經(jīng)濟(jì)效益。
有些國家已將此項(xiàng)措施列入優(yōu)生的常規(guī)檢查,篩查的病種達(dá)12種。我國這項(xiàng)工作剛起步。某些地區(qū)在進(jìn)行,列入篩查的疾病有PKU、家族性甲狀腺腫、G6PD缺乏癥(南方)。對檢出的患兒進(jìn)行了預(yù)防性治療,都取得了滿意的效果。
有些國家已將此項(xiàng)措施列入優(yōu)生的常規(guī)檢查,篩查的病種達(dá)12種。我國這項(xiàng)工作剛起步。某些地區(qū)在進(jìn)行,列入篩查的疾病有PKU、家族性甲狀腺腫、G6PD缺乏癥(南方)。對檢出的患兒進(jìn)行了預(yù)防性治療,都取得了滿意的效果。