【概述】
巨幼細(xì)胞性貧血（megaloblastic anemia）是葉酸和/或維生素B12缺乏引起的大細(xì)胞性貧血。葉酸、維生素B12參與脫氧核糖核酸（DNA）的合成，故本病是一個全身性疾病，除貧血外，粒細(xì)胞巨型變且分葉過多，巨核細(xì)胞出發(fā)生病變。全身各系統(tǒng)細(xì)胞，特別是增殖較快的細(xì)胞如粘膜、皮膚細(xì)胞也發(fā)生病變�？梢哉J(rèn)為巨幼細(xì)胞性貧血是全身病變的的血液學(xué)表現(xiàn)。本病在世界各地都可發(fā)病，同一國家不同地區(qū)發(fā)病也有差異。我國內(nèi)地發(fā)病多，平原沿海少，以山西、四川、陜西、河南等地山區(qū)農(nóng)村的發(fā)病率較高，最高者占該地區(qū)貧血的50%～60%。本病好發(fā)于嬰幼兒、孕婦、青少年，39歲以下占66.39%，男、女之比為6:3。一般營養(yǎng)性巨幼細(xì)胞貧血經(jīng)過適當(dāng)治療可迅速治愈，但是惡性貧血需要終身維持治療，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀嚴(yán)重者不易完全恢復(fù)。 本病具有的血氣枯槁，形神不足，毛悴色夭，四肢不舉，以及滑腸、不食等斑點候，屬于血虛范疇內(nèi)狹義的虛損。
【病因】
（一）中醫(yī)
1、 稟賦不足 因虛致病，父母體虛，胎中失養(yǎng)，喂養(yǎng)失當(dāng)?shù)纫蛩兀瑸轶w質(zhì)不強(qiáng)的主要原因，可使臟腑失健，氣血不足，陰陽失調(diào)。
2、 飲食不節(jié) 谷虛氣盛，谷虛氣虛，而氣血精微來源于飲食。攝入不足是本病的重要病因之一。
3、 飲食偏嗜 飲食單一或偏食氣味不合，則可導(dǎo)致營養(yǎng)不足，精氣乏源氣血無以化生之變。
4、 煩勞過度，損傷五臟 適當(dāng)?shù)膭谧�，為人們正常生活以及保持健康所需�?
5、 大病久病，失于調(diào)理 大病久病之后，邪氣過盛，臟所損傷，日久而成虛勞；久病而成虛勞者，隨疾病性質(zhì)的不同，損耗人體的陰血。
（二）西醫(yī)
1、 維生素B12缺乏的病因存在于
（1）攝入不足 維生素B12存在于動物的蛋白質(zhì)中，肉類與內(nèi)臟含量最為豐富，除嗜好素食者外，因攝入不足而致病者比較罕見。
（2）吸收不良 a、內(nèi)因子缺乏：內(nèi)因子生成不全（成人型）；內(nèi)因子缺乏（小兒型）某種疾病或者手術(shù)也可導(dǎo)內(nèi)因子的缺乏。b、小腸疾�。夯啬c遠(yuǎn)端病變、回腸切除、回腸炎；口炎性腹瀉，寄生蟲��；維生素B12拮抗藥的應(yīng)用等。
（3）需要量增加 a、生長期嬰幼兒，妊娠期婦女。b、某些疾病如惡性腫瘤、白血病、甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)、溶血性貧血、感染等均可使需要量大大增加。
（4）排泄增加 肝臟病所致的維生素B12排泄量增加。
（5）代謝障礙
a、維生素 B12合成障礙 如慢性粒細(xì)胞白血病。
b、先天性代謝異常 維生素B12合成輔酶產(chǎn)生缺乏。
2、 葉酸缺乏的病因
（1） 攝入不足 偏食，嬰兒喂養(yǎng)不當(dāng)，食物烹調(diào)不當(dāng)，慢性酒精中毒。
（2） 吸收不良 見于吸收不良綜合征，盲襻綜合征，指肪性腹瀉等腸道疾病。
（3） 需要量增加 a、生期長嬰兒，妊娠期婦女b、某些疾病如惡性腫瘤，白血病，甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)，溶血性貧血，感染等均可使需要量大大增加。
（4） 葉酸拮抗劑的應(yīng)用，抗癲癇藥物長期服用亦能抑制葉酸的吸收利用。
【分型】
巨幼細(xì)胞性貧血無臨床分型
【臨床表現(xiàn)】
（一） 癥狀 貧血是常見癥狀，發(fā)病緩慢，但血紅蛋白降至一定臨界值時貧血發(fā)展速度顯著加快，來診時大多呈現(xiàn)中、重度貧血，頭暈、乏困、無力，活動后心慌氣短等。
（二） 體征 舌質(zhì)紅、舌乳頭萎縮、神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)較輕，末梢神經(jīng)炎常見，少數(shù)病例亦可出現(xiàn)錐體束征，共濟(jì)失調(diào)等。由于營養(yǎng)不良而發(fā)生眼瞼浮腫，下肢呈壓陷性水腫，嚴(yán)重者出現(xiàn)腹腔積液或多漿膜腔積液，黃疸，易感染及出血傾向。少數(shù)病例由于髓外造血而發(fā)生肝脾腫大 。
（三） 常見并發(fā)癥
1、 心力衰竭 嚴(yán)重的貧血可使心肌缺氧而發(fā)生心力衰竭。
2、 出血 血小板減少及其他凝血因子的缺乏，本病出血也不少見。
3、 痛風(fēng) 嚴(yán)重的巨幼細(xì)胞貧血可見骨髓內(nèi)無效造血引起的血細(xì)胞破壞亢進(jìn)，致使血清內(nèi)尿酸增高，引起痛風(fēng)的發(fā)作，但極為罕見。
4、 精神異常 嚴(yán)重的巨幼細(xì)胞貧血不僅可發(fā)生外周神經(jīng)炎，亦有發(fā)生精神異常者。這可能與維生素B12缺乏有關(guān)。
5、 溶血 部分病人可在發(fā)病過程中出現(xiàn)溶血（可能與巨大紅細(xì)胞變形運動障礙有關(guān)），加重貧血。
【預(yù)后與轉(zhuǎn)歸】
（一） 營養(yǎng)性巨幼紅細(xì)胞性貧血日趨少見，但仍應(yīng)注意合理飲食，注意攝取含有葉酸及B12食品，科學(xué)烹調(diào)，以免破壞營養(yǎng)成分。
（二） 調(diào)理：
1、生活調(diào)理 預(yù)防本病應(yīng)從改善人群膳食結(jié)構(gòu)及改變生活習(xí)慣著手，對易發(fā)病個體應(yīng)提高藥物預(yù)防意識。
2、飲食調(diào)理 a、參棗湯 黨參 15g 大棗20枚。加水800ml，文火煮沸40分鐘，去渣留棗。每日分2次服食。補中益氣、養(yǎng)血補血。
3、菠菜豬肝湯 菠菜150g，豬肝50g，食鹽適量。將菠菜洗凈，豬肝切片，放入沸水中煮沸數(shù)分鐘后，加入食鹽調(diào)味，每日分2次服。養(yǎng)血補血。
（三） 精神調(diào)理 勸導(dǎo)患者保持心情愉快，樹立戰(zhàn)勝疾病的信心，對一些患者有健忘、表情呆滯，甚至精神失常失，要加以愛扶勸導(dǎo)或監(jiān)護(hù)。
【難點與對策】
提高巨幼細(xì)胞性貧血診斷率的臨床對策： 提高巨幼細(xì)胞性貧血診斷率的臨床對策：
（1）臨床醫(yī)師提高對本病的重視程度。
（2）詳細(xì)詢問病史：飲食營養(yǎng)、胃腸疾病、用藥史、妊娠、嬰兒喂養(yǎng)、偏食習(xí)慣等以明確有否引起葉酸、VitB12 缺乏的原因。
（3）血象和骨髓象細(xì)胞形態(tài)表現(xiàn)不典型時要排除部分病人已用葉酸、VitB12 進(jìn)行過治療，同時要考慮到維生素B12、葉酸及缺鐵共同存在的可能，這時不要斷然排除巨幼細(xì)胞性貧血的診斷。
（4）對“巨幼細(xì)胞性貧血”的治療過程中，如中西醫(yī)治療均不能使貧血改善時，要考慮“巨幼細(xì)胞性貧血”的診斷是否成立，此時要警惕難治性大細(xì)胞貧血，應(yīng)放棄無效補充葉酸、維生素B12治療，尋找原發(fā)病，以治療原發(fā)病為主。
【康復(fù)指導(dǎo)】
（一）、巨幼細(xì)胞性貧血發(fā)病緩慢，早期感覺無力，皮膚及粘膜日益蒼白，活動時心悸氣短，診斷方面要注意詢問飲食、營養(yǎng)、妊娠、胃腸病變的病史，了解引起維生素B12、葉酸制乏或減少的原因。
（二）、巨幼細(xì)胞性貧血的發(fā)病過程中可能突發(fā)血紅蛋白急速下降，皮膚粘膜黃染，網(wǎng)織細(xì)胞增高等急性溶血現(xiàn)象，本屬慢性過程的貧血會表現(xiàn)為貧血急速加重，應(yīng)考慮巨幼樣變的紅細(xì)胞遭破壞發(fā)生了溶血，所并發(fā)的急性溶血，以適量輸血治療為及時有效的方法。
（三）、脾胃虛弱，吸收功能不良，影響造血物質(zhì)的吸收和轉(zhuǎn)化是本病發(fā)病的主要原因。本病小兒多見，小兒為稚陰稚陽之體，繼之不思飲食，進(jìn)而營養(yǎng)低下而致血虛，形成惡性循環(huán)，故在治療上當(dāng)以去除病因，調(diào)整脾胃，調(diào)和陰陽，并強(qiáng)調(diào)本病不能僅靠藥物，飯菜必須多樣。
【經(jīng)驗與體會】
（一） 巨幼細(xì)胞性貧血發(fā)病緩慢，早期感覺無力，皮膚及粘膜日益蒼白，活動時心悸氣短，診斷方面要注意詢問飲食、營養(yǎng)、妊娠、胃腸病變的病史，了解引起維生素B12、葉酸缺乏或減少的原因。
（二） 巨幼細(xì)胞性貧血的發(fā)病過程中可能突發(fā)血紅蛋白急速下降，皮膚粘膜黃染，網(wǎng)織細(xì)胞增高等急性溶血現(xiàn)象，本屬慢性過程的貧血會表現(xiàn)為貧血穩(wěn)速加重，應(yīng)考慮巨幼樣變的紅細(xì)胞遭破壞發(fā)生了溶血。
（三） 脾胃虛弱 吸收功能不良，影響造血物質(zhì)的吸收和轉(zhuǎn)化是本病發(fā)病的主要原因。 本病小兒多見，小兒為稚陰稚陽之體，繼之不思飲食，進(jìn)而營養(yǎng)低下而致血虛，形成惡性循環(huán)，故在治療上當(dāng)以去除病因，調(diào)整脾胃，調(diào)和陰陽，并強(qiáng)調(diào)本病不能僅靠藥物，飯菜必須多樣。
