【概述】

    地中海貧血（Thalassemia）簡稱海貧或海洋性貧血，于 1925 年由 Cooley 和 Lee 首先描述，最早發(fā)現(xiàn)于地中海區(qū)域，當(dāng)時(shí)稱為地中海貧血，國外亦稱海洋性貧血。實(shí)際上，本病遍布世界各地，以地中海地區(qū)、中非洲、亞洲、南太平洋地區(qū)發(fā)病較多。在我國以廣東、廣西、貴州、四川為多。這是一類由于常染色體遺傳性缺陷，引起珠蛋白鏈合成障礙，使一種或幾種珠蛋白數(shù)量不足或完全缺乏，因而紅細(xì)胞易被溶解破壞的溶血性貧血。我國自然科學(xué)名詞審定委員會建議本病的名稱為珠蛋白生成障礙性貧血，習(xí)慣上仍稱為地中海貧血，簡稱海貧也 稱海洋性貧血。

    成人Ｈｂ由四個(gè)亞基（α２β２）組成，α太鏈合成不足稱α地中海貧血，β太鏈合成不足稱β地中海貧血。

    國內(nèi)以華南及西南地區(qū)多見。α地中海貧血的基因缺陷主要為缺失型，α基因共有四個(gè)（父源和母源各兩個(gè)），缺失一個(gè)為靜止型，缺失兩個(gè)為標(biāo)準(zhǔn)型，缺失三個(gè)為ＨｂＨ（β４）病，缺失四個(gè)為ＨｂＢａｒｔｓ（γ４）胎兒水腫（死胎）。 β地中海貧血的基因只有一對，基因缺陷絕大多數(shù)屬于非缺失型，即由于基因點(diǎn)突變，導(dǎo)致β太鏈合成減少者稱之為β＋地中海貧血，若導(dǎo)致β太鏈完全不能合成者稱之為β０地中海貧血，β基因突變已發(fā)現(xiàn)逾百種，中國人常見的不過十種，占９５％以上

【臨床表現(xiàn)】

    （1） a 地中海貧血：
    ①胎兒水腫綜合征：胎盤大而易碎，胎兒全身水腫，輕度黃疸，皮膚可見出血點(diǎn)，心臟擴(kuò)大；肺發(fā)育不全，胸腺縮小，肝脾腫大，腹水，胸腔及心包內(nèi)積液，常于 30 ～ 40 周死于宮內(nèi)、其胎兒血中均為 HbBart 's ,而無 HbH 、 HbA2 及 HbF 。
    ② HbH 病：出生時(shí)可無癥狀，隨著年齡的增長出現(xiàn)貧血、黃疸、肝脾腫大，并因妊娠、感染等加重貧血，骨骼改變輕。其臍血中可發(fā)現(xiàn)含量在 25 ％左右的 HbBart ' s 。
    ③標(biāo)準(zhǔn)型與靜止型：一般無明顯臨床表現(xiàn)，或見輕度貧血及小細(xì)胞低色素紅細(xì)胞。出生時(shí)可查出 HbBart ' s 小體。 HbAZ 可略降低。
    （2）β地中海貧血：
    ①重型：出生數(shù)日即可發(fā)病，出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進(jìn)行性加重，黃疸，并有發(fā)育不良，其特殊表現(xiàn)有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現(xiàn)是臀狀頭，長骨可有骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進(jìn)、骨髓勝變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)病人在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊，亦可見膽石癥、下肢潰瘍，如能存活到性發(fā)育期則可見月經(jīng)來潮延遲，第二性征發(fā)育不良，常因反復(fù)感染而死亡。另外常見并發(fā)癥還有急性心包炎、繼發(fā)性脾功能亢進(jìn)（可致血小板及白細(xì)胞減少）、繼發(fā)性血色病（可致心、肝、胰及內(nèi)分泌腺的損害而見心律紊亂、傳導(dǎo)阻滯、心衰、糖尿病、性功能發(fā)育不良等）。見于純合子β地中海貧血
   ②中間型：輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年，其肝脾腫大、面部改變與骨骼改變均較重型輕。
   ③輕型：輕度貧血或無任何癥狀，發(fā)育正常，無面部骨骼改變，一般在調(diào)查家族史時(shí)發(fā)現(xiàn)。