在人類遺傳學(xué)應(yīng)用較多的抗原有紅細(xì)胞抗原系統(tǒng)和白細(xì)胞抗原系統(tǒng)。個(gè)體間抗原性差異是由基因突變產(chǎn)生。至今已發(fā)現(xiàn)20個(gè)紅細(xì)胞血型系統(tǒng),其中包括100多種紅細(xì)胞抗原,比較重要的有:ABO、MNSs、Rh和Xg等血型系統(tǒng)。白細(xì)胞抗原系統(tǒng)中以人類的主要組織相容性復(fù)合體(mojor histocompatibility complex,MHC)中的人類白細(xì)胞抗原(human leucocyte antigen,HLA)最引人注目,是目前所知人類最大的一個(gè)抗原多態(tài)系統(tǒng)。HLA的基因座位在6q21,已確認(rèn)的HLA抗原特異性有148種,分屬于A、B、C、D、DR、DP、DQ7個(gè)連鎖基因座位。A座位具有24個(gè)抗原(即有24個(gè)復(fù)等位基因);B座位有52個(gè);C座位有8個(gè);D座位有26個(gè);DR座位有20個(gè);DQ座位有9個(gè);DP座位有6個(gè),因此,估計(jì)人群中可存在24×52×11×26×9×6=385,482,240種單倍型類型,即要在無(wú)親緣關(guān)系人群中找到一條單倍型完全相同的人的機(jī)會(huì)只有約1/3.8×108。HLA多態(tài)性現(xiàn)象主要是由于產(chǎn)物不同而有不同的表現(xiàn)型。