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      母系遺傳

      放大字體  縮小字體 發(fā)布日期:2006-09-19
          母系遺傳(maternal inheritance)是指核外染色體所控制的遺傳現(xiàn)象。例如Leber遺傳性視神經(jīng)病(Leber’s heredi tary optic neuropathy,LHON),也稱(chēng)Leber病。其主要病變?yōu)橐暽窠?jīng)退行性變,發(fā)病較早,表現(xiàn)為急性亞急性視力減退,中心視野喪失最明顯。此病發(fā)病機(jī)制一般認(rèn)為是由于mtDNA點(diǎn)突變導(dǎo)致其第11778位精氨酸→組氨酸(多見(jiàn))及細(xì)胞色素b第15257位天冬氨酸→天冬酰胺。前者使編碼呼吸鏈NADH脫氫酶mtDNA第340位精氨酸被組氨酸取代,改變了mtDNA閥間構(gòu)型,導(dǎo)致NADH脫氫酶活性降低,線粒體產(chǎn)能下降,因而對(duì)需能量多的視神經(jīng)組織損害最大,久之導(dǎo)致視神經(jīng)細(xì)胞退行性變,直至萎縮。由于mtDNA為母系遺傳,因此由mtDNA基因突變所致的Leber病也遵循母系遺傳的傳遞規(guī)律,即患者都與母親有關(guān)。男性患者的后代中尚未見(jiàn)有直接傳代者。但并非女性患者的后代全部發(fā)病,而且發(fā)病年齡也不一致;甚至一些女性患者本身表型正常,但可將本病傳給下一代。母系遺傳的特點(diǎn):①母親將她的mtDNA傳遞給兒子和女兒,但只有女兒能將其mtDNA傳遞給下一代;②人的細(xì)胞里通常有上千個(gè)mtDNA拷貝,在突變體和正常mtDNA共存的細(xì)胞中,mtDNA在細(xì)胞的復(fù)制和分離過(guò)程中發(fā)生遺傳漂變,可導(dǎo)致子細(xì)胞出現(xiàn)三種基因型:純合的突變體mtDNA、純合的正常mtDNA、突變體和正常的mtDNA的雜合,這是由于mtDNA的遺傳不遵循孟德?tīng)柖,被隨機(jī)分配到子細(xì)胞中所致;線粒體病發(fā)病有一閾值,只有當(dāng)異常的mtDNA超過(guò)閾值時(shí)才發(fā)病。女性攜帶者的細(xì)胞內(nèi)突變的mtDNA未達(dá)到閾值或在某種程度上受核影響而未發(fā)病,但仍可以通過(guò)mtDNA突變體向下代傳遞。女性患者細(xì)胞里mtDNA同樣可能存在雜合性,子女中得到較多突變mtDNA的個(gè)體發(fā)病,得到較少的病情較輕或不發(fā)病。
       

       

       
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