這是血和尿中半乳糖增多的一種遺傳性疾病。主要癥狀是營養(yǎng)障礙、白內(nèi)障、智力低下和肝脾腫大等。該癥發(fā)生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶的人。食物中無半乳糖時，癥狀可好轉(zhuǎn)。成人后能產(chǎn)生尿苷二磷酸-半乳糖焦磷酸化酶（UDP-galacto－se pyrophosphorylase），能將半乳糖-1-磷酸轉(zhuǎn)化為UDP半乳糖，使半乳糖不會蓄積。