又稱宮內(nèi)診斷。對孕期胎兒性別及其健康狀況進(jìn)行檢測，目的是預(yù)防遺傳病患兒的出生或?qū)δ承┛芍蔚倪z傳病患兒進(jìn)行早期確診和治療。產(chǎn)前診斷是遺傳病診斷的一種方法，是生化遺傳學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)實(shí)踐相結(jié)合的產(chǎn)物。近年來，由于各種新技術(shù)如高分辨顯帶技術(shù)，基因工程技術(shù)及絨毛吸管和培養(yǎng)技術(shù)等的應(yīng)用，為遺傳病的產(chǎn)前診斷開創(chuàng)了新的前景。產(chǎn)前診斷的主要對象是：（1）夫婦一方有染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)變異者，或曾生育過染色體病患兒的孕婦；（2）夫婦一方是染色體平衡易位攜帶者或具有脆性X染色體家系的孕婦；（3）夫婦一方是某種基因病患者，或曾生育過某一基因病患兒的孕婦；（4）夫婦一方有神經(jīng)管畸形，或生育過開放性神經(jīng)管畸形兒（無腦兒、脊柱裂等）的孕婦；（5）有原因不明的自然流產(chǎn)史、畸胎史、死產(chǎn)或新生兒死亡史的孕婦；（6）羊水過多的孕婦；（7）35歲以上的高齡孕婦；（8）夫婦一方有明顯致畸因素接觸史的孕婦。產(chǎn)前診斷主要通過觀察胎兒表型的形態(tài)學(xué)特征、分析基因產(chǎn)物（蛋白質(zhì)和酶）、檢查基因載體（染色體）和鑒定基因（DNA）本身來進(jìn)行診斷。目前產(chǎn)前診斷的主要手段如下：（1）胎鏡診斷，其優(yōu)點(diǎn)是借助于內(nèi)窺鏡在宮內(nèi)直接觀察，不僅能識別胎兒是否畸形，還能采取胎兒活體組織和胎血進(jìn)行檢查。（2）超聲波診斷，特別是B型超聲波掃描儀的使用，可對胎兒存活與否、胎齡、胎位、羊水量、胎兒是否畸形等問題作出較準(zhǔn)確的回答。（3）羊水診斷，在妊娠的第16～21周時，通過腹壁羊膜穿刺術(shù)可獲得羊水，并對其各種成分進(jìn)行分析檢查。由于各種染色體病和先天性代謝病的發(fā)生，一般都在受精卵卵裂初期便已決定，因此，在妊娠早期采取羊水或羊水中的脫落細(xì)胞進(jìn)行直接分析，或?qū)⒉傻玫募?xì)胞經(jīng)過短期培養(yǎng)后，進(jìn)行染色體分析和酶的生化分析，以判斷胎兒的染色體或代謝是否異常。（4）絨毛細(xì)胞檢查，對所獲得的絨毛細(xì)胞，經(jīng)制片染色可觀察X小體和Y小體，這對檢查性染色體異常與防止伴性遺傳病均有價值。（5）孕婦的血、尿檢查，正常妊娠時有少量胎兒血細(xì)胞、代謝產(chǎn)物及蛋白質(zhì)可通過胎盤進(jìn)入母體血循環(huán)，故檢測母體血尿可診斷胎兒的某些遺傳病。