染色體組中比正常二倍體增加或減少個(gè)別染色體的個(gè)體。2n體細(xì)胞的某同源染色體只有一條的個(gè)體稱單體，即2n-1。大多數(shù)動(dòng)植物的單體不能成活，只有異源多倍體小麥和煙草分別有成套的21種和24種不同的單體，是進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)研究和基因定位的基礎(chǔ)材料。2n體細(xì)胞的某同源染色體有三條的個(gè)體稱三體，即2n 1。在人類有一種遺傳病叫“先天愚型”的，其體細(xì)胞染色體數(shù)為2n 1=47，即為三體。經(jīng)顯微鏡檢查，多的是第21號(hào)染色體，所以這種遺傳病又稱“21三體”。產(chǎn)生原因是母親的性細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)，第21對(duì)染色體沒(méi)有分離，從而產(chǎn)生具24條染色體的卵子（1n 1=24）。這樣的卵子與正常精子（1n=23）結(jié)合，發(fā)育成“先天愚型”（2n 1=47）。患者呈特殊的呆滯面容，頭小、后腦低平，鼻根平，下頜小，口常半開(kāi)；初生兒常有第3囟門（圖），發(fā)育遲緩，智力遲鈍，患者掌紋中，主線C走向中指和無(wú)名指之間，atd角約70°，拇趾球區(qū)有脛側(cè)弓狀紋。2n體細(xì)胞缺失了某對(duì)同源染色體的個(gè)體稱為缺體，即2n-2。由于缺少一對(duì)染色體，個(gè)體的生存受到很大影響，只有普通小麥等少數(shù)物種有人工保存的成套缺體。非整倍體產(chǎn)生的主要原因，是初級(jí)性母細(xì)胞在減數(shù)分裂過(guò)程中，染色體分配不正常所致，如后期Ⅰ的同源染色體不分開(kāi)或后期Ⅱ兩姐妹染色單體不分開(kāi)，結(jié)果形成（n 1）和（n-1）兩類異常配子。當(dāng)這些配子與正常配子（n）結(jié)合，就產(chǎn)生單體（2n-1）和三體（2n 1）。