現(xiàn)在我們通用的“基因”一詞,是由“GENE”音譯而來(lái)的。基因原稱(chēng)遺傳因子,這一概念由來(lái)已久,例如斯賓塞的“生理單位”,達(dá)爾文的“微芽”,魏斯曼的“定子”等都是為了企圖說(shuō)明世代之間性狀遺傳機(jī)理的早期遺傳因子的假說(shuō)!
1865年,奧地利原天主教神父、遺傳學(xué)家約翰·格雷戈?duì)?middot;孟德?tīng)枺?822―1884年)根據(jù)豌豆七對(duì)不同性狀的雜交實(shí)驗(yàn),總結(jié)出遺傳因子的概念以及在生殖細(xì)胞成熟中同對(duì)因子分離、異對(duì)因子自由組合兩條遺傳規(guī)律,也就是人們稱(chēng)為的孟德?tīng)栆蜃雍兔系聽(tīng)柖。他發(fā)現(xiàn)了遺傳基因原理,總結(jié)出分離規(guī)律和自由組合規(guī)律,為遺傳學(xué)提供了數(shù)學(xué)基礎(chǔ),創(chuàng)立了孟德?tīng)枌W(xué)派,由此成為“遺傳學(xué)之父”。
“基因”是丹麥的植物學(xué)家和遺傳學(xué)家威·約翰遜1909年首先提出來(lái)用以表達(dá)孟德?tīng)柕?ldquo;遺傳因子”這一概念的。從1910年到30年代美國(guó)人托馬斯·亨特·摩爾根(1866―1945年)等通過(guò)數(shù)百種果蠅性狀的雜交實(shí)驗(yàn),結(jié)合細(xì)胞學(xué)的觀察,不僅證明了孟德?tīng)柖傻恼_性,而且還發(fā)現(xiàn)了基因連鎖和交換顯象及其染色體機(jī)理,同時(shí)還證實(shí)了長(zhǎng)期存在的一種猜測(cè),即借助于顯微鏡能看到的在細(xì)胞核里呈小棍形狀結(jié)構(gòu)的染色體就是基因的所在地。他闡明了基因變異和遺傳的染色體機(jī)理,總結(jié)為基因?qū)W說(shuō)。
但是,當(dāng)時(shí)人們還沒(méi)有弄清楚基因到底是什么。40年代以來(lái)遺傳學(xué)研究逐步提高到分子水平,40-60年代,經(jīng)過(guò)許多科學(xué)家的實(shí)驗(yàn)研究,肯定了基因的化學(xué)成分主要為DNA,闡明了DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)以及雙股DNA之間堿基互補(bǔ)配對(duì)原則,人們才在以后的研究中,越來(lái)越清楚地認(rèn)識(shí)了“基因”及其在遺傳中的作用。
基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA分子片段,它存在于染色體上,并在染色體上呈線(xiàn)性排列。基因不僅可以通過(guò)復(fù)制把遺傳信息傳遞給下一代,還可以使遺傳信息得到表達(dá),也就是使遺傳信息以一定方式反映到蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)上,從而使后代表現(xiàn)出與親代相似的性狀。
根據(jù)遺傳學(xué)研究,一般都認(rèn)為一條染色體只含有一條DNA雙螺旋;如果染色體已分裂為兩個(gè)染色單體,那么每一個(gè)單體含有一條DNA雙螺旋。但是染色體的寬度要比DNA雙鏈大得多,而染色體的長(zhǎng)度又比DNA雙鏈短得多。據(jù)統(tǒng)計(jì),人的染色體總長(zhǎng)不到半毫米,而DNA分子的總長(zhǎng)卻可達(dá)數(shù)米,所以在染色體中的DNA雙鏈總是纏繞又纏繞,呈高度地盤(pán)曲的狀態(tài)。
在染色體中高度盤(pán)曲著的DNA分子是一條很長(zhǎng)的雙鏈,最短的DNA分子中大約也含有4000個(gè)核苷酸對(duì),最長(zhǎng)的大約含有40億個(gè)。一個(gè)DNA分子可以看作是很多區(qū)段的集合,這些區(qū)段一般不互相重疊,大約各有500-6000個(gè)核苷酸對(duì),這樣的一個(gè)區(qū)段就是一個(gè)基因。
那么,基因的內(nèi)部結(jié)構(gòu)是什么樣的,科學(xué)家又是如何確定它的呢?
實(shí)際上,在遺傳學(xué)發(fā)展的早期階段“基因”僅僅是一個(gè)邏輯推理概念,而并非一種已經(jīng)得到證實(shí)了的物質(zhì)和結(jié)構(gòu)。在本世紀(jì)30年代,由于證明了基因是以直線(xiàn)的形式排列在染色體上,因此人們認(rèn)為基因是染色體上的遺傳單位。隨著分子遺傳學(xué)的發(fā)展,1953年在沃森和克里克提出DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)以后,人們普遍認(rèn)為基因是DNA的片段,確定了基因化學(xué)本質(zhì)。大多數(shù)生物的基因是由DNA組成,而DNA則是染色體的主要化學(xué)成分。大多數(shù)真核生物細(xì)胞內(nèi)的DNA是由雙股多核苷酸單鏈結(jié)合而成。每股DNA鏈又是由許多個(gè)單核苷酸借磷酸二酯鍵互相連接而成;而兩股之間則是依靠?jī)烧叩膲A基成分按互補(bǔ)規(guī)律分別配對(duì)結(jié)合,即腺嘌呤(A)與胸腺嘧啶(T)借兩個(gè)氫鍵連接,鳥(niǎo)嘌呤(G)與胞嘧啶(C)借三個(gè)氫鍵連接,形成一條雙螺旋梯形結(jié)構(gòu),故稱(chēng)為DNA雙螺旋。本世紀(jì)60年代,本茨又提出了基因的內(nèi)部具有一定的結(jié)構(gòu),可以區(qū)分為突變子、互換子和順?lè)醋尤齻(gè)不同的單位。DNA分子上的一個(gè)堿基變化可以引起基因突變,因此可以看成是一個(gè)突變子;兩個(gè)堿基之間可以發(fā)生互換,可以看成是一個(gè)互換子;一個(gè)順?lè)醋邮蔷哂刑囟üδ艿囊欢魏塑账嵝蛄,作為功能單位的基因?yīng)該是順?lè)醋印R虼藦姆肿铀絹?lái)看,基因就是DNA分子上的一個(gè)片段,經(jīng)過(guò)轉(zhuǎn)錄和轉(zhuǎn)譯能合成一條完整的多肽鏈?墒牵ㄟ^(guò)近來(lái)的研究,科學(xué)家認(rèn)為這個(gè)結(jié)論并不全面,因?yàn)橛械幕蛟谵D(zhuǎn)錄出RNA后,不再翻譯成蛋白質(zhì)。另外,還有一類(lèi)基因,如操縱基因,它們既沒(méi)有轉(zhuǎn)錄作用,又沒(méi)有翻譯產(chǎn)物,僅僅起著控制和操縱基因活動(dòng)的作用。特別是近年來(lái),科學(xué)家發(fā)現(xiàn)DNA分子上有相當(dāng)一部分片段,只是某些堿基的簡(jiǎn)單重復(fù)。這類(lèi)不含有遺傳信息的堿基片段,在真核細(xì)胞生物中數(shù)量可以很大,甚至達(dá)到50%以上。關(guān)于DNA分子中這些重復(fù)堿基片段的作用,目前還不十分了解。有人推測(cè)可能有調(diào)節(jié)某些基因活動(dòng)和穩(wěn)定染色體結(jié)構(gòu)的作用,其真正的功能尚待研究。由此,目前有遺傳學(xué)家認(rèn)為,應(yīng)把基因看作是DNA分子上具有特定功能的(或具有一定遺傳效應(yīng)的)核苷酸序列。
1865年,奧地利原天主教神父、遺傳學(xué)家約翰·格雷戈?duì)?middot;孟德?tīng)枺?822―1884年)根據(jù)豌豆七對(duì)不同性狀的雜交實(shí)驗(yàn),總結(jié)出遺傳因子的概念以及在生殖細(xì)胞成熟中同對(duì)因子分離、異對(duì)因子自由組合兩條遺傳規(guī)律,也就是人們稱(chēng)為的孟德?tīng)栆蜃雍兔系聽(tīng)柖。他發(fā)現(xiàn)了遺傳基因原理,總結(jié)出分離規(guī)律和自由組合規(guī)律,為遺傳學(xué)提供了數(shù)學(xué)基礎(chǔ),創(chuàng)立了孟德?tīng)枌W(xué)派,由此成為“遺傳學(xué)之父”。
“基因”是丹麥的植物學(xué)家和遺傳學(xué)家威·約翰遜1909年首先提出來(lái)用以表達(dá)孟德?tīng)柕?ldquo;遺傳因子”這一概念的。從1910年到30年代美國(guó)人托馬斯·亨特·摩爾根(1866―1945年)等通過(guò)數(shù)百種果蠅性狀的雜交實(shí)驗(yàn),結(jié)合細(xì)胞學(xué)的觀察,不僅證明了孟德?tīng)柖傻恼_性,而且還發(fā)現(xiàn)了基因連鎖和交換顯象及其染色體機(jī)理,同時(shí)還證實(shí)了長(zhǎng)期存在的一種猜測(cè),即借助于顯微鏡能看到的在細(xì)胞核里呈小棍形狀結(jié)構(gòu)的染色體就是基因的所在地。他闡明了基因變異和遺傳的染色體機(jī)理,總結(jié)為基因?qū)W說(shuō)。
但是,當(dāng)時(shí)人們還沒(méi)有弄清楚基因到底是什么。40年代以來(lái)遺傳學(xué)研究逐步提高到分子水平,40-60年代,經(jīng)過(guò)許多科學(xué)家的實(shí)驗(yàn)研究,肯定了基因的化學(xué)成分主要為DNA,闡明了DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)以及雙股DNA之間堿基互補(bǔ)配對(duì)原則,人們才在以后的研究中,越來(lái)越清楚地認(rèn)識(shí)了“基因”及其在遺傳中的作用。
基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA分子片段,它存在于染色體上,并在染色體上呈線(xiàn)性排列。基因不僅可以通過(guò)復(fù)制把遺傳信息傳遞給下一代,還可以使遺傳信息得到表達(dá),也就是使遺傳信息以一定方式反映到蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)上,從而使后代表現(xiàn)出與親代相似的性狀。
根據(jù)遺傳學(xué)研究,一般都認(rèn)為一條染色體只含有一條DNA雙螺旋;如果染色體已分裂為兩個(gè)染色單體,那么每一個(gè)單體含有一條DNA雙螺旋。但是染色體的寬度要比DNA雙鏈大得多,而染色體的長(zhǎng)度又比DNA雙鏈短得多。據(jù)統(tǒng)計(jì),人的染色體總長(zhǎng)不到半毫米,而DNA分子的總長(zhǎng)卻可達(dá)數(shù)米,所以在染色體中的DNA雙鏈總是纏繞又纏繞,呈高度地盤(pán)曲的狀態(tài)。
在染色體中高度盤(pán)曲著的DNA分子是一條很長(zhǎng)的雙鏈,最短的DNA分子中大約也含有4000個(gè)核苷酸對(duì),最長(zhǎng)的大約含有40億個(gè)。一個(gè)DNA分子可以看作是很多區(qū)段的集合,這些區(qū)段一般不互相重疊,大約各有500-6000個(gè)核苷酸對(duì),這樣的一個(gè)區(qū)段就是一個(gè)基因。
那么,基因的內(nèi)部結(jié)構(gòu)是什么樣的,科學(xué)家又是如何確定它的呢?
實(shí)際上,在遺傳學(xué)發(fā)展的早期階段“基因”僅僅是一個(gè)邏輯推理概念,而并非一種已經(jīng)得到證實(shí)了的物質(zhì)和結(jié)構(gòu)。在本世紀(jì)30年代,由于證明了基因是以直線(xiàn)的形式排列在染色體上,因此人們認(rèn)為基因是染色體上的遺傳單位。隨著分子遺傳學(xué)的發(fā)展,1953年在沃森和克里克提出DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)以后,人們普遍認(rèn)為基因是DNA的片段,確定了基因化學(xué)本質(zhì)。大多數(shù)生物的基因是由DNA組成,而DNA則是染色體的主要化學(xué)成分。大多數(shù)真核生物細(xì)胞內(nèi)的DNA是由雙股多核苷酸單鏈結(jié)合而成。每股DNA鏈又是由許多個(gè)單核苷酸借磷酸二酯鍵互相連接而成;而兩股之間則是依靠?jī)烧叩膲A基成分按互補(bǔ)規(guī)律分別配對(duì)結(jié)合,即腺嘌呤(A)與胸腺嘧啶(T)借兩個(gè)氫鍵連接,鳥(niǎo)嘌呤(G)與胞嘧啶(C)借三個(gè)氫鍵連接,形成一條雙螺旋梯形結(jié)構(gòu),故稱(chēng)為DNA雙螺旋。本世紀(jì)60年代,本茨又提出了基因的內(nèi)部具有一定的結(jié)構(gòu),可以區(qū)分為突變子、互換子和順?lè)醋尤齻(gè)不同的單位。DNA分子上的一個(gè)堿基變化可以引起基因突變,因此可以看成是一個(gè)突變子;兩個(gè)堿基之間可以發(fā)生互換,可以看成是一個(gè)互換子;一個(gè)順?lè)醋邮蔷哂刑囟üδ艿囊欢魏塑账嵝蛄,作為功能單位的基因?yīng)該是順?lè)醋印R虼藦姆肿铀絹?lái)看,基因就是DNA分子上的一個(gè)片段,經(jīng)過(guò)轉(zhuǎn)錄和轉(zhuǎn)譯能合成一條完整的多肽鏈?墒牵ㄟ^(guò)近來(lái)的研究,科學(xué)家認(rèn)為這個(gè)結(jié)論并不全面,因?yàn)橛械幕蛟谵D(zhuǎn)錄出RNA后,不再翻譯成蛋白質(zhì)。另外,還有一類(lèi)基因,如操縱基因,它們既沒(méi)有轉(zhuǎn)錄作用,又沒(méi)有翻譯產(chǎn)物,僅僅起著控制和操縱基因活動(dòng)的作用。特別是近年來(lái),科學(xué)家發(fā)現(xiàn)DNA分子上有相當(dāng)一部分片段,只是某些堿基的簡(jiǎn)單重復(fù)。這類(lèi)不含有遺傳信息的堿基片段,在真核細(xì)胞生物中數(shù)量可以很大,甚至達(dá)到50%以上。關(guān)于DNA分子中這些重復(fù)堿基片段的作用,目前還不十分了解。有人推測(cè)可能有調(diào)節(jié)某些基因活動(dòng)和穩(wěn)定染色體結(jié)構(gòu)的作用,其真正的功能尚待研究。由此,目前有遺傳學(xué)家認(rèn)為,應(yīng)把基因看作是DNA分子上具有特定功能的(或具有一定遺傳效應(yīng)的)核苷酸序列。